Скрининг носителей на спинальную мышечную атрофию

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, которое может передаваться от родителей к детям. В зависимости от типа, СМА может привести к тяжелой инвалидности и смерти. Существует скрининг-тест, позволяющий узнать, есть ли у вас шансы стать носителем СМА. Этот тип теста, называемый скринингом носительства, позволяет узнать ваши шансы иметь ребенка со СМА.

В этой статье объясняется:

- что такое СМА и что его вызывает

- скрининг на носительство СМА и что означают его результаты

- как принять решение о проведении скрининга на носительство СМА

Понимание спинальной мышечной атрофии

Что такое спинальная мышечная атрофия?

СМА поражает нервы позвоночника. Эти нервы контролируют мышцы, отвечающие за дыхание, глотание и движение рук и ног. При СМА эти мышцы атрофируются (уменьшаются в размерах) и становятся очень слабыми. СМА не влияет на умственные способности.

Существует четыре типа СМА. Дети, родившиеся с I типом, наиболее распространенным, могут быть тяжелыми инвалидами, не могут сидеть или стоять и обычно умирают в возрасте до 2 лет. Дети со II типом нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии и имеют сокращенную продолжительность жизни. Дети с III типом менее трудоспособны и могут стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи. Тип IV начинается в зрелом возрасте.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию?

СМА вызывается изменениями (так называемыми мутациями) в гене под названием SMN1. Гены - это инструкции, которые контролируют функцию организма или физическую особенность, например цвет глаз. У человека со СМА есть две дефектные копии SMN1 - одна от отца, другая от матери.

Можно ли предотвратить спинальную мышечную атрофию?

Нет, СМА нельзя предотвратить, и лекарства от нее не существует. В 2016 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат, который может помочь пациентам со СМА, но он не является лекарством.

Что значит быть носителем спинальной мышечной атрофии?

Носитель спинальной мышечной атрофии - это человек, который наследует одну здоровую и одну дефектную копию гена SMN1. Носители часто не знают, что они несут дефектную копию SMN1. У них обычно нет симптомов. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 1 к 4. Примерно 1 из 6 000 - 1 из 10 000 детей рождается со СМА.

Сколько людей являются носителями спинальной мышечной атрофии?

Носителями СМА являются от 1 из 40 до 1 из 60 человек.

Вовлечены ли в развитие спинальной мышечной атрофии другие факторы, кроме гена SMN1?

Да. СМА - сложное генетическое заболевание. Помимо SMN1, существует еще ген SMN2. SMN2 выполняет те же функции, что и SMN1. У людей, имеющих две дефектные копии гена SMN1, иногда SMN2 может компенсировать отсутствие двух здоровых копий SMN1. Таким образом, хотя мутации в SMN1 вызывают СМА, у человека со здоровой копией SMN2 симптомы могут быть менее тяжелыми.

У члена моей семьи спинальная мышечная атрофия. Повышает ли это мой риск рождения ребенка с этим заболеванием?

Да. СМА - это наследственное заболевание, которое передается по наследству. Если у вас есть член семьи, страдающий СМА, это означает, что ваш риск стать носителем заболевания повышен.

Скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии

Что такое скрининг носительства?

Скрининг носительства - это тип теста, который позволяет определить, являетесь ли вы носителем изменений в генах определенных генетических заболеваний. Если скрининг проводится до или во время беременности, он позволяет узнать, какова вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Скрининг на носительство СМА должен предлагаться всем женщинам, которые беременны или планируют забеременеть. Тест на носительство может сказать вам, есть ли у вас риск рождения ребенка со СМА, но он не может сказать вам об этом со 100-процентной уверенностью. Кроме того, если скрининг покажет, что оба родителя являются носителями, результаты не смогут сказать, насколько тяжелым может быть заболевание, если его унаследует один из ваших детей.

Как проводится скрининг на носительство?

Скрининг на носительство проводится путем исследования образца крови. Обычно сначала тестируется один из родителей. Если результаты показывают, что первый родитель является носителем, тестируют другого родителя. Генетическое консультирование рекомендуется независимо от результатов скрининга.

Что означают результаты носительства?

Помните, что у человека со СМА должно быть две дефектные копии SMN1 - одна от отца, другая от матери. Результаты скрининга на носительство SMA указываются как количество здоровых копий SMN1 у человека:

- Если у вас две копии здорового гена, это означает, что у вас снижен риск стать носителем.

- Если у вас одна здоровая копия SMN1, это означает, что другая копия дефектна и вы являетесь носителем. Вы можете передать дефектную копию гена SMN1 ребенку.

Что произойдет, если результаты теста покажут, что я являюсь носителем?

Следующим шагом будет тестирование вашего партнера. Если ваш партнер также является носителем, риск рождения ребенка

Риск рождения ребенка со СМА составляет 1 к 4. Риск рождения ребенка, который является носителем, составляет 1 к 2. Имейте в виду, что тестирование на носительство не может сказать вам, насколько тяжелым будет заболевание, если ваш ребенок унаследует дефектные копии SMN1 от вас и вашего партнера.

Если у вашего партнера две здоровые копии гена SMN1, риск рождения ребенка с этим заболеванием очень низок.

Решение о проведении скрининга на носительство

Кому следует пройти скрининг на носительство?

Всем женщинам, которые думают о беременности или уже беременны, следует предложить пройти скрининг на носительство SMA. Вы также можете пройти скрининг на другие заболевания. Вы можете сделать выбор в пользу скрининга на носительство, а можете и не делать этого. Здесь нет правильного или неправильного выбора.

Когда мне следует пройти скрининг на носительство?

Скрининг на носительство может быть проведен как до беременности, так и во время нее. Проведение скрининга на носительство до беременности дает вам больше возможностей, чем во время беременности. Если вы узнаете, что вы и ваш партнер являетесь носителями до беременности, у вас есть следующие варианты:

- Вы можете забеременеть, а затем провести амниоцентез или забор проб хорионических ворсин (CVS), чтобы проверить, нет ли у плода СМА.

- Вы можете забеременеть с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Вы можете использовать свои собственные яйцеклетки или сперму. Вы также можете использовать донорские яйцеклетки или сперму. Перед переносом эмбриона в матку можно провести тесты, чтобы узнать, нет ли у него SMA. Это называется преимплантационной генетической диагностикой.

- Вы можете забеременеть с помощью внутриматочной инсеминации (ВМИ). В этом случае используется сперма донора, который не является носителем SMA.

- Вы можете не беременеть.

- Вы можете усыновить ребенка.

После того как вы прошли скрининг на носительство SMA, вам больше не нужно проходить тестирование на это заболевание.

Конфиденциальны ли результаты моего теста?

Да, но вы можете захотеть рассказать об этом другим членам семьи, если узнаете, что являетесь носителем SMA. Возможно, они сами рискуют стать носителями. Не существует закона, который бы обязывал вас сообщать об этом кому-либо. Если вы решите рассказать об этом членам семьи, ваш акушер-гинеколог, генетический консультант или другой медицинский работник может дать вам совет, как лучше это сделать. Результаты вашего теста не могут быть переданы без вашего согласия.

Многие люди обеспокоены возможной дискриминацией при приеме на работу или отказом в страховом покрытии на основании результатов генетического тестирования. Закон о недискриминации генетической информации 2008 года (GINA) запрещает медицинским страховщикам требовать результаты генетического тестирования или использовать их для принятия решений о страховом покрытии, тарифах или предсуществующих условиях. GINA также запрещает работодателям дискриминировать сотрудников или соискателей на основании генетической информации. GINA не распространяется на страхование жизни, долгосрочное страхование или страхование на случай нетрудоспособности.

И наконец...

Если вы думаете о беременности или уже беременны, возможно, вам стоит подумать о скрининге на носительство SMA. Это анализ крови, который покажет, являетесь ли вы носителем гена SMA. Если у вас есть вопросы о тесте, поговорите с вашим акушером-гинекологом или генетическим консультантом.

Глоссарий

Ген: участок ДНК, содержащий инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Генетический консультант: Медицинский работник со специальной подготовкой в области генетики, который может дать квалифицированную консультацию по вопросам генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетическое расстройство: Расстройство, вызванное изменениями в генах или хромосомах.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Амниоцентез: Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для анализа. При этом используется игла для забора жидкости и клеток из мешка, в котором находится плод. Носитель: Человек, у которого нет признаков заболевания, но который может передать ген своим детям. Скрининг носителя: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического заболевания.

Взятие проб хорионических ворсин (CVS): Процедура, в ходе которой из плаценты берется небольшой образец клеток и проводится их анализ.

Эмбрион: стадия развития, которая начинается с момента оплодотворения (соединения яйцеклетки и сперматозоида) и длится до 8 недель.

Плод: Стадия развития человека после 8 завершенных недель после оплодотворения.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ): Процедура, при которой сперма мужчины помещается во влагалище, шейку или матку женщины.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителей к ребенку.

Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач, имеющий специальную подготовку и образование в области женского здоровья.

Преимплантационная генетическая диагностика: Тип генетического тестирования, которое может быть проведено во время экстракорпорального оплодотворения. Тесты проводятся на оплодотворенной яйцеклетке до того, как она будет перенесена в матку.

Скрининговый тест: Тест, который позволяет выявить возможные признаки заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): Наследственное заболевание, вызывающее истощение мышц и сильную слабость. СМА - ведущая генетическая причина смерти младенцев.

Данная информация была разработана в качестве образовательного пособия для пациентов и содержит актуальные сведения и мнения, касающиеся женского здоровья. Она не является стандартом медицинской помощи, не включает в себя все надлежащие методы и способы лечения. Она не заменяет независимого профессионального суждения лечащего врача.

‍