Муковисцидоз: Пренатальный скрининг и диагностика

Муковисцидоз (МВ) - это заболевание, которое влияет на здоровье и продолжительность жизни человека. МВ - это генетическое заболевание, вызванное геном, который передается от родителей к ребенку. Скрининг на носительство позволяет будущим родителям узнать, каковы их шансы иметь ребенка с МВ. Если вы уже беременны, пренатальный диагностический тест позволит вам узнать, действительно ли ваш плод болен МВ или является носителем.

Вы должны знать:

- причину, факторы риска и симптомы МВ

- как проводится скрининг на носительство

- как проводится пренатальная диагностика

- какие варианты будущих беременностей могут быть у носителей.

О муковисцидозе

МВ - это пожизненное заболевание, которое может поражать все органы тела. Часто возникают проблемы с пищеварением и дыханием. Он не вызывает умственной отсталости и не изменяет внешность человека. Вылечить МВ невозможно, но его можно лечить.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Симптомы МВ могут быть разными по типу и степени выраженности. У многих людей с МВ в организме вырабатывается густая, липкая слизь. Эта слизь скапливается и закупоривает легкие.

Это затрудняет дыхание и может привести к инфекции. МВ также может затруднять расщепление и усвоение пищи организмом.

Как муковисцидоз влияет на здоровье человека?

Примерно у каждого шестого человека с МВ наблюдается легкая форма. Но у большинства людей МВ серьезно влияет на здоровье. Существуют методы лечения, но болезнь становится тем тяжелее, чем дольше она у человека. Средняя продолжительность жизни человека с МВ составляет 37 лет. Люди с более легкой формой заболевания могут прожить до 50 лет. Многие люди с МВ учатся в школе, делают карьеру и ведут полноценную жизнь.

Существует ли лекарство от муковисцидоза?

Пока нет, но новые лекарства и методы лечения улучшили перспективы людей с МВ. Для лечения проблем с легкими большинству детей с МВ требуется ежедневная физиотерапия. Эта терапия помогает очистить легкие от слизи. Она проста в исполнении и может проводиться родителями или другими членами семьи.

Что означает, если человек является носителем муковисцидоза?

Чтобы заболеть МВ, необходимо наличие двух генов - одного от матери и одного от отца. Если у человека есть только одна копия гена МВ, он или она является носителем. Носители часто не знают, что у них есть ген МВ. У них обычно нет симптомов или они могут иметь лишь слабые симптомы.

Есть ли некоторые группы населения, которые подвержены большему риску стать носителями?

Риск стать носителем МВ выше в семьях с историей МВ. Риск также выше для некоторых расовых и этнических групп. МВ чаще встречается у белых людей, не принадлежащих к испанскому населению, чем у представителей других расовых групп.

Скрининг на носительство

Скрининг на носительство генетических заболеваний является добровольным. Вы можете пройти скрининг на носительство или не проходить его. Вы можете выбрать тестирование на многие

Каковы шансы родить ребенка с муковисцидозом?

Если оба партнера являются носителями МВ, возможны три варианта развития событий:

1. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как вы и ваш партнер, составляет 1 к 2 (50 процентов). Обычно носительство не влияет на здоровье ребенка, но в будущем у него или у нее может родиться ребенок с МВ.

2. Вероятность того, что у ребенка будет МВ, составляет 1 к 4 (25 процентов).

3. Существует вероятность 1 к 4 (25 процентов), что у ребенка не будет МВ и он не передаст болезнь будущим детям.

В этом случае у ребенка может быть несколько генетических заболеваний или только несколько. Вы также можете подумать о том, когда следует провести скрининг на носительство.

Какие существуют варианты скрининга на носительство?

- Тестирование на основе вашей этнической принадлежности, если известно, что ваша этническая группа подвержена повышенному риску (скрининг на основе этнической принадлежности).

- Тестирование на многие заболевания сразу (расширенный скрининг носительства)

- Тестирование только на несколько конкретных расстройств.

Когда мне следует пройти скрининг на носительство?

Скрининг на носительство может быть проведен до беременности или во время беременности.

- Если вы пройдете скрининг на носительство до беременности и окажется, что и вы, и ваш партнер являетесь носителями, у вас будет больше возможностей (см. раздел "Будущая беременность").

- Если вы пройдете скрининг на носительство во время беременности, у вас будет меньше возможностей.

Кому следует пройти скрининг на муковисцидоз?

Скрининг на носительство МВ предлагается всем женщинам, которые думают о беременности или уже беременны. Вам решать, проходить ли этот скрининг.

Что включает в себя скрининг на носительство муковисцидоза?

Вас попросят сдать образец крови, слюны или ткани с внутренней стороны щеки.

Кто должен быть протестирован первым - я или мой партнер?

- Обычно сначала тестируют вас. Если результаты покажут, что вы являетесь носителем, тестируют вашего партнера.

- Если у вашего партнера есть семейная история МВ, его могут протестировать первым.

- Если вы уже беременны, вы и ваш партнер можете пройти тестирование одновременно.

Как я могу принять решение о скрининге на носительство?

Ваш акушер-гинеколог, другой акушер или генетический консультант помогут вам выбрать подход, учитывающий ваши опасения и отвечающий современным рекомендациям по скринингу носительства.

Что означают результаты скринингового теста на носительство CF?

- Отрицательный результат - отрицательный результат означает, что вероятность того, что вы являетесь носителем МВ, невелика. Но ни один скрининг-тест не проверяет наличие всех известных мутаций МВ. По этой причине, если результат теста отрицательный, все равно существует очень маленькая вероятность того, что вы можете быть носителем мутировавшего гена, который не был обнаружен тестом. Если у вас отрицательный результат теста, но есть семейная история МВ, вас также могут проверить на наличие конкретной мутации в вашей семье, если такая информация доступна.

- Положительный результат - если результат теста положительный, это означает, что вы являетесь носителем МВ. Следующим шагом будет тестирование вашего партнера. Для того чтобы плод заболел МВ, оба партнера должны быть носителями МВ. Если у вашего партнера результат теста отрицательный, вероятность того, что у плода будет МВ, невелика.

- Если оба партнера являются носителями, вероятность рождения ребенка с МВ составляет 1 к 4 (см. врезку "Каковы шансы родить ребенка с муковисцидозом?").

Должен ли я рассказать своей семье о том, что являюсь носителем?

Это зависит от вас. Возможно, вы захотите поделиться этой информацией с членами семьи, чтобы помочь им спланировать свою беременность. Возможно, они сами рискуют стать носителями. Но закона, обязывающего делиться информацией, не существует.

Пренатальное диагностическое тестирование

Если вы беременны, и вы и ваш партнер являетесь носителями МВ, можно провести пренатальное диагностическое тестирование, чтобы определить, есть ли у плода МВ. Тестирование на МВ также может быть проведено, если вы проходите диагностику других генетических заболеваний и не знаете, являетесь ли вы или ваш партнер носителем МВ.

Можно ли узнать, болен ли плод муковисцидозом?

Можно провести тестирование, чтобы узнать, болен ли плод МВ или является носителем. Это называется пренатальной диагностикой. Такое тестирование можно провести уже на 10 неделе беременности.

Как проводится пренатальная диагностика?

Пренатальные диагностические тесты для выявления МВ и других заболеваний включают амниоцентез и забор проб хориальных ворсин (CVS).

- Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но его также можно проводить вплоть до родов. С помощью очень тонкой иглы берется небольшой образец амниотической жидкости для анализа. Клетки изучаются на предмет наличия гена МВ.

- CVS проводится между 10 и 13 неделями беременности. Небольшой образец ткани берется из плаценты. Затем клетки проверяются на наличие гена МВ.

Амниоцентез. При этой процедуре с помощью иглы удаляется небольшой образец амниотической жидкости для исследования.

Взятие образца хориальной ворсины. В ходе этой процедуры из плаценты удаляется небольшой образец клеток (ворсины хориона) для изучения.

Могу ли я пройти диагностику, если я использую экстракорпоральное оплодотворение?

Для пар, использующих экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), чтобы забеременеть, существует еще один вариант тестирования, называемый преимплантационным генетическим тестированием. Прежде чем эмбрион будет перенесен в матку женщины, его можно проверить на наличие МВ и некоторых других генетических заболеваний. Переносятся только те эмбрионы, которые не имеют положительного теста на эти заболевания.

Что означают результаты диагностических тестов?

По результатам этих пренатальных тестов можно с высокой степенью уверенности сказать, болен ли плод МВ или является носителем МВ. Результаты не могут сказать, насколько тяжелым будет заболевание, если оно у плода есть.

Принятие решений

Лекарства от МВ не существует. Если вы узнаете, что ваш плод болен МВ, у вас есть выбор:

- Вы можете продолжить беременность и готовиться к появлению ребенка с МВ. Пара может использовать это время, чтобы узнать как можно больше о заболевании, современных методах лечения и опыте других семей, у которых есть ребенок с МВ.

- Другой вариант - прервать беременность. В каждом штате существуют свои законы о прерывании беременности. Ваш акушер-гинеколог или другой специалист по акушерству может ответить на интересующие вас вопросы. Вы также можете обсудить это решение со своим партнером, консультантами и близкими друзьями.

Будущие беременности

Если анализы показывают, что оба партнера являются носителями, это означает, что при каждой беременности вероятность того, что у плода будет МВ, составляет 1 к 4. Если вы хотите узнать, есть ли у вашего плода МВ, вам нужно будет делать амниоцентез или CVS в каждую беременность.

Какие у меня есть варианты иметь детей в будущем?

- Вы можете принять степень риска и забеременеть.

- Вы можете выбрать пренатальную диагностику при каждой беременности, а можете и не делать этого.

- Вы можете не иметь детей.

- Вы можете усыновить ребенка.

- Вы можете использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки (но донор должен быть обследован на МВ).

- Вы можете использовать ЭКО со своей собственной спермой и яйцеклетками, а затем провести преимплантационное генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у оплодотворенной яйцеклетки МВ или она является носителем МВ.

Обсудите эти варианты с семьей, друзьями, акушером-гинекологом или другим специалистом по акушерству, а также с генетическим консультантом, если вы рассматриваете возможность будущей беременности. Если вы являетесь носителем и у вас есть новый партнер для следующей беременности, вам следует рассмотреть возможность проведения тестирования для нового партнера.

Ваши выводы

1. Вы можете узнать, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, с помощью простого скринингового теста.

2. Если вы и ваш партнер являетесь носителями, вероятность того, что ваш ребенок будет болен МВ, составляет 1 к 4.

3. Если вы беременны и узнали, что вы и ваш партнер являетесь носителями, вы можете пройти пренатальную диагностику, чтобы узнать, болен ли плод МВ или является носителем.

4. Ваш акушер-гинеколог, другой специалист по акушерству или генетический консультант помогут вам пройти все эти этапы и принять правильное для вас решение.

Термины, которые вы должны знать:

Амниоцентез: Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для анализа. В ходе процедуры с помощью иглы извлекаются жидкость и клетки из мешка, в котором находится плод.

Амниотическая жидкость: Жидкость в мешочке, в котором находится плод.

Носители: Люди, у которых нет признаков заболевания, но которые могут передать ген своим детям.

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического заболевания.

Взятие проб хорионических ворсин (CVS): Процедура, в ходе которой из плаценты берется небольшой образец клеток и проводится их анализ.

Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач, имеющий специальную подготовку и образование в области женского здоровья. Плацента: Орган, который обеспечивает плод питательными веществами и отводит от него отходы.

Преимплантационное генетическое тестирование: Тип генетического тестирования, которое может быть проведено во время экстракорпорального оплодотворения. Тесты проводятся на оплодотворенной яйцеклетке до того, как она будет перенесена в матку.

Сперматозоид: Клетка, образующаяся в мужских яичках, которая может оплодотворить женскую яйцеклетку.

Муковисцидоз (МВ): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. Диагностический тест: Тест, который выявляет заболевание или причину заболевания.

Эмбрион: стадия развития, которая начинается с момента оплодотворения (соединения яйцеклетки и сперматозоида) и длится до 8 недель.

Этнический скрининг: Скрининг, рекомендованный для людей, принадлежащих к этнической группе или расе, в которой высок процент носителей определенного генетического заболевания.

Расширенный скрининг носительства: Анализ крови для выявления большого количества генетических заболеваний. Плод: Стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Ген: участок ДНК, содержащий инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Генетический консультант: Медицинский работник со специальной подготовкой в области генетики, который может дать квалифицированную консультацию по вопросам генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетическое расстройство: Расстройство, вызванное изменениями в генах или хромосомах.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Мутация: Изменение в гене, которое может передаваться от родителей к ребенку.

Поставщик акушерских услуг: Медицинский работник, который ухаживает за женщиной во время беременности, родов и схваток. К таким специалистам относятся акушеры-гинекологи (акушеры-гинекологи), сертифицированные акушерки (CNM), специалисты по медицине материнства и плода (MFM), а также врачи семейной практики, имеющие опыт ухода за матерями.

Данная информация разработана в качестве образовательного пособия для пациентов и содержит актуальные сведения и мнения, касающиеся женского здоровья. Она не является изложением стандарта медицинской помощи, а также не включает все надлежащие методы и способы лечения. Оно не заменяет независимого профессионального суждения лечащего врача.

‍