Пренатальные генетические диагностические тесты

Пренатальное генетическое тестирование дает будущим родителям информацию о том, есть ли у их плода определенные генетические заболевания еще до рождения. Пренатальные диагностические тесты позволяют узнать, действительно ли у вашего плода есть определенные нарушения. Они отличаются от пренатальных скрининговых тестов, которые говорят о вероятности того, что ваш ребенок будет страдать определенными заболеваниями. И скрининговые, и диагностические тесты предлагаются всем во время беременности.

Эта статья посвящена пренатальной диагностике и объясняет

- варианты пренатального тестирования

- виды диагностических тестов

- результаты тестов и их значение

- принятие решения о необходимости диагностического тестирования

Обзор генетических расстройств

Генетические расстройства вызваны изменениями в генах или хромосомах человека (читайте врезку "Гены и хромосомы"). Анеуплоидия - это состояние, при котором хромосом не хватает или они лишние. Изменения в генах называются мутациями. Изменения генов могут вызывать заболевания, которые передаются от родителей к детям (так называемые наследственные заболевания).

К наследственным заболеваниям относятся серповидно-клеточная болезнь, муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса и многие другие. В большинстве случаев для рождения больного ребенка оба родителя должны быть носителями одного и того же гена.

Варианты пренатального тестирования

Существует два основных типа пренатальных тестов на генетические нарушения: 1) скрининговые тесты и 2) диагностические тесты. Скрининговые тесты позволяют определить риск рождения ребенка с определенными нарушениями. К ним относятся скрининг носительства и пренатальный генетический скрининг:

- Скрининг носительства проводится для одного или обоих родителей (или тех, кто только думает стать родителями) с помощью образца крови или ткани, взятого изнутри щеки.

щеки. Также называемые "генными тестами", эти тесты используются для того, чтобы выяснить, является ли человек носителем гена определенных наследственных заболеваний. Скрининг на носительство может быть проведен до или во время беременности.

результаты и рекомендации вашего медицинского работника.

Амниоцентез

- Пренатальный генетический скрининг включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование. Эти тесты проверяют плод на наличие анеуплоидии, дефектов мозга и позвоночника, называемых дефектами нервной трубки, а также некоторых дефектов брюшной полости, сердца и черт лица.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но его можно делать и до самых родов. Для проведения теста используется очень тонкая игла, с помощью которой забирается небольшое количество амниотической жидкости. Для проведения процедуры используется ультразвук.

Пренатальные диагностические тесты позволяют с максимально возможной точностью определить, есть ли у плода анеуплоидия или конкретные наследственные заболевания, на которые вы просите провести тестирование. Эти тесты проводятся на клетках плода или плаценты, полученных в результате амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона (CVS). Эта брошюра посвящена этим типам тестов.

Виды пренатальных диагностических тестов

Клетки, необходимые для пренатальной диагностики, могут быть получены разными способами. Выбор процедуры зависит от того, когда вы будете проходить тест.

В зависимости от способа анализа клеток и информации, которую вы хотите получить, результаты могут занять от 2 дней до нескольких недель. Вероятность потери беременности при амниоцентезе очень мала. После амниоцентеза может произойти утечка амниотической жидкости и небольшое кровотечение. В большинстве случаев они прекращаются сами по себе.

Взятие образца ворсинок хориона

При CVS образец ткани берется из плаценты. Получение результатов занимает примерно столько же времени, сколько и при амниоцентезе.

Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что CVS проводится раньше, чем амниоцентез, - между 10 и 13 неделями беременности. Вероятность выкидыша при CVS немного выше, чем при амниоцентезе.

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика может быть предложена парам, которые используют экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) для достижения беременности и имеют повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными нарушениями. Перед переносом эмбриона в матку его проверяют на наличие определенных генетических нарушений и мутаций. Переносятся только те эмбрионы, которые не имеют положительного теста на эти нарушения.

Как анализируются клетки

В пренатальной диагностике используется ряд технологий. Ваш акушер-гинеколог (акушер-гинеколог) или консультант по генетике может оценить, какая информация требуется, и помочь выбрать тесты, которые лучше всего подходят для вашей ситуации.

- Кариотип - недостающие, лишние или поврежденные хромосомы можно обнаружить, сфотографировав хромосомы и расположив их в порядке от самой большой до самой маленькой. Это называется кариотипом. Результаты кариотипирования готовы через 1-2 недели после забора клеток.

- Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - этот метод может быть использован для выявления распространенных анеуплоидий, связанных с хромосомами 13, 18 и 21, а также с X- и Y-хромосомами. Результаты готовы быстрее (обычно в течение 2 дней), чем при традиционном кариотипировании. Положительные результаты теста подтверждаются кариотипом.

- Анализ хромосомного микрочипа - этот тест позволяет выявить различные виды хромосомных проблем, включая анеуплоидию, по всему набору хромосом. Он может обнаружить некоторые хромо-

некоторые проблемы, которые кариотипирование может пропустить. Результаты могут быть готовы примерно через 7 дней.

- Анализ ДНК - по запросу могут быть проведены тесты на мутации конкретных генов. Например, если вы и ваш партнер являетесь носителями гена муковисцидоза, вы можете попросить провести пренатальную диагностику на эту конкретную мутацию.

Результаты диагностического теста

В большинстве случаев результаты диагностического теста отрицательные (нормальные). Отрицательный результат не исключает возможности наличия у плода генетического заболевания. Он лишь говорит о том, что у плода нет конкретного заболевания, на которое проводился тест. Пренатальное тестирование не может выявить все возможные нарушения или проблемы у плода.

Если результат диагностического теста положительный (он показывает, что у плода есть заболевание, на которое проводился тест), ваш акушер-гинеколог или генетический консультант поможет объяснить результаты и даст рекомендации по выбору и вариантам действий. Специалист по данному заболеванию поможет вам понять, какова продолжительность жизни при этом заболевании, существует ли лечение и какой уход может потребоваться вашему ребенку.

Кроме того, группы поддержки, консультанты и социальные работники могут выслушать ваши опасения и помочь ответить на вопросы.

Возможно, придется пройти дополнительные обследования, например, специализированное ультразвуковое исследование, чтобы узнать больше подробностей о дефекте. Но в некоторых случаях невозможно предсказать, будет ли дефект легким или тяжелым.

Решение о необходимости диагностического тестирования

Скрининговые и диагностические тесты являются добровольными. Вы сами решаете, проходить ли эти тесты. Ваши личные убеждения и ценности являются важными факторами при принятии решения о пренатальном тестировании.

Полезно подумать о том, что вы будете делать, если результаты диагностического теста окажутся положительными. Некоторые родители хотят заранее знать, родится ли их ребенок с генетическим заболеванием. Это дает родителям время узнать о заболевании и спланировать медицинское обслуживание, которое может понадобиться ребенку.

Если заболевание очень серьезное и продолжительность жизни невелика, можно запланировать хосписный уход за ребенком. Некоторые родители

Другие родители не хотят знать эту информацию до рождения ребенка. Они могут решить вообще не проводить никаких тестов. Здесь нет правильного или неправильного ответа.

Выбор между скрининговым и диагностическим тестированием

Независимо от вашего возраста или факторов риска, вы можете выбрать диагностическое тестирование вместо скрининга или в дополнение к нему. Основное преимущество диагностического тестирования вместо скрининга заключается в том, что оно позволяет выявить все состояния, вызванные лишней хромосомой, и многие другие нарушения, при которых хромосомы отсутствуют или повреждены. Диагностические тесты также доступны для многих наследственных заболеваний. Основным недостатком является то, что диагностическое тестирование сопряжено с очень небольшим риском потери беременности.

Ваш акушер-гинеколог может проанализировать факторы риска рождения ребенка с генетическим заболеванием. К факторам, повышающим риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, относятся следующие:

- Один или оба родителя старше.

- Один или оба родителя имеют генетическое заболевание.

- У пары уже есть ребенок с генетическим заболеванием.

- В семье есть история генетического заболевания.

Даже если у вас есть факторы риска, это не означает, что у вашего ребенка будет расстройство. В некоторых ситуациях может быть полезен консультант-генетик или другой медицинский работник с опытом работы в области генетики. Генетический консультант может изучить историю здоровья вашей семьи, порекомендовать конкретные тесты и интерпретировать их результаты.

Сроки проведения пренатального тестирования

Помните, что некоторые тесты можно проводить только в определенные периоды беременности. Например, если вы впервые обратились за пренатальной помощью после 20 недель беременности, некоторые тесты вам будут недоступны.

Тесты, которые проводятся раньше, дают родителям больше времени для принятия решения в случае положительного результата. Если рассматривается вопрос о прерывании беременности, безопаснее сделать это в течение первых 13 недель беременности.

Гены и хромосомы

Ген - это небольшой участок наследственного материала, называемый ДНК. Гены располагаются парами на хромосомах. Хромосомы также состоят из пар. Большинство клеток имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, два набора хромосом объединяются.

Пол ребенка зависит от того, какие половые хромосомы он получит. Яйцеклетки содержат только Х-хромосому. Сперматозоиды могут нести Х-хромосому или Y-хромосому. При комбинации XX получается девочка, а при XY - мальчик.

Наконец...

Диагностические тесты позволяют выявить некоторые генетические нарушения еще до рождения ребенка. В большинстве случаев результаты теста подтверждают, что ребенок здоров. Если результаты оказались ненормальными, можно провести дополнительные исследования для уточнения результатов. Ваш медицинский работник или генетический консультант поможет вам определиться с выбором.

Глоссарий

ДНК: Генетический материал, который передается от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Яйцеклетка: женская репродуктивная клетка, образующаяся в яичниках и выходящая из них. Также называется яйцеклеткой.

Эмбрион: стадия развития, которая начинается с момента оплодотворения (соединения яйцеклетки и сперматозоида) и длится до 8 недель.

Плод: Стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения. Флуоресцентная гибридизация в естественных условиях

(FISH): Скрининговый тест для выявления распространенных хромосомных проблем. Для теста используется образец ткани, полученный при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Амниоцентез: Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для анализа. В ходе процедуры с помощью иглы извлекаются жидкость и клетки из мешка, в котором находится плод.

Амниотическая жидкость: Жидкость в мешочке, в котором находится плод.

Анеуплоидия: наличие аномального числа хромосом.

Скрининг на носительство: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического расстройства.

Клетки: Мельчайшие структурные единицы в организме. Клетки - это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Процедура, в ходе которой из плаценты берется небольшой образец клеток и проводится их анализ.

Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Они содержат гены, которые определяют физическое строение человека.

Муковисцидоз: Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты, которые ищут болезнь или причину болезни.

Гены: Участки ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Генетический консультант: Медицинский работник со специальной подготовкой в области генетики, который может дать квалифицированную консультацию по вопросам генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетические расстройства: Расстройства, вызванные изменениями в генах или хромосомах.

Хосписная помощь: Уход, направленный на обеспечение комфорта для людей, страдающих заболеванием, которое приведет к смерти.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Кариотип: Изображение хромосом человека, расположенных в порядке возрастания их размера.

Микрочип: Технология, с помощью которой исследуются все гены человека для поиска определенных генетических нарушений или отклонений. Технология микрочипов позволяет обнаружить очень маленькие генетические изменения, которые могут быть пропущены обычными генетическими тестами.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителей к детям.

Дефекты нервной трубки: Врожденные дефекты, возникающие из-за проблем в развитии головного и спинного мозга или их оболочек.

Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач, имеющий специальную подготовку и образование в области женского здоровья.

Преимплантационная генетическая диагностика: Тип генетического тестирования, которое может быть проведено во время экстракорпорального оплодотворения. Тесты проводятся на оплодотворенной яйцеклетке до того, как она будет перенесена в матку.

Скрининговые тесты: Тесты, которые выявляют возможные признаки заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы: Хромосомы, определяющие пол человека. У человека две половые хромосомы - X и Y. У женщин две X-хромосомы, а у мужчин - X и Y хромосомы.

Пренатальные генетические диагностические тесты | acog.org/WomensHealth

Страница 3

Серповидно-клеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют форму полумесяца, что вызывает хроническую анемию и приступы боли. Заболевание чаще всего встречается у афроамериканцев.

Сперматозоид: Клетка, образующаяся в мужских яичках и способная оплодотворить женскую яйцеклетку.

Болезнь Тей-Сакса: Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам. Чаще всего она поражает людей из восточной или центральной Европы еврейского происхождения, а также франко-канадцев и каджунов.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности ультразвук может использоваться для обследования плода.

Эта информация разработана в качестве образовательного пособия для общественности. В ней представлены актуальные сведения и мнения, касающиеся женского здоровья. Она не является изложением стандарта медицинской помощи. Она не объясняет все надлежащие методы лечения и ухода. Она не заменяет консультацию врача.

‍