Генетические расстройства и беременность

Почти все дети в Соединенных Штатах рождаются здоровыми. Из 100 новорожденных примерно трое имеют серьезные врожденные дефекты. Врожденный порок - это физическая проблема или умственная отсталость, которая проявляется при рождении. Некоторые врожденные дефекты могут быть незаметны до тех пор, пока ребенок не подрастет.

Многие врожденные дефекты вызваны проблемами с хромосомами или генами. Эти типы врожденных дефектов называются генетическими расстройствами. Генетическая консультация и пренатальные скрининговые тесты могут помочь оценить риск рождения ребенка с определенными генетическими нарушениями. Также доступны диагностические тесты, позволяющие обнаружить ограниченное число нарушений у плода.

В этой статье рассказывается о:

- типы генетических заболеваний

- кто находится в группе риска

- доступные тесты

Гены и хромосомы

Ген - это небольшой фрагмент наследственного материала, называемый ДНК. Гены контролируют внешний вид и функции вашего тела. Гены образуют пары и расположены на хромосомах.

Хромосомы также состоят из пар. Большинство клеток имеют 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, два набора хромосом сближаются. Таким образом, одна половина генов ребенка достается ему от матери, а другая - от отца.

Пол ребенка зависит от того, какие половые хромосомы он получил. Яйцеклетки содержат только Х-хромосому. Сперматозоиды могут нести X или Y. При сочетании XX получается девочка, а XY - мальчик.

Виды генетических расстройств

Генетические расстройства могут быть вызваны проблемами с хромосомами или генами. Наследственные заболевания вызываются генами, которые передаются от родителей к ребенку. Хромосомные нарушения вызваны проблемами с хромосомами. Многофакторные расстройства вызваны сочетанием факторов.

Хромосомные расстройства

Недостающие или лишние хромосомы - это состояние называется анеуплоидией. Риск рождения ребенка с анеуплоидией увеличивается с возрастом. Большинство детей с хромосомными нарушениями имеют физические дефекты, а некоторые - умственную отсталость.

Наиболее распространенная анеуплоидия - трисомия, при которой имеется лишняя хромосома. Распространенной трисомией является синдром Дауна (трисомия 21). Другие трисомии включают синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Моносомия - это состояние, при котором отсутствует одна хромосома. Распространенной моносомией является синдром Тернера, при котором у женщины отсутствует или повреждена Х-хромосома.

Типы наследственных расстройств

Аутосомно-доминантное расстройство Если один из родителей имеет доминантный ген, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность (1 из 2) унаследовать это расстройство.

Аутосомно-рецессивное расстройство Если оба родителя несут рецессивный ген расстройства, то для каждого ребенка существует 25-процентная вероятность (1 из 4), что у него будет расстройство, 50-процентная вероятность (1 из 2), что ребенок будет носителем, и 25-процентная вероятность (1 из 4), что ребенок вообще не получит ген.

Х-сцепленное расстройство Если женщина является носителем Х-сцепленного расстройства и у нее рождается сын, вероятность того, что у него будет это расстройство, составляет 50 процентов (1 из 2). Если у нее есть дочь, вероятность того, что она будет носителем, составляет 50 процентов (1 из 2). Если отец имеет Х-сцепленное заболевание, все дочери будут носителями, и ни один из сыновей не будет поражен.

Наследственные расстройства

Наследственные заболевания вызываются дефектными генами, которые могут передаваться от родителей к детям. Неисправные гены могут находиться на любой из хромосом. Существуют аутосомно-доминантные расстройства, аутосомно-рецессивные расстройства и расстройства, сцепленные с полом.

Аутосомно-доминантные расстройства. Всего один дефектный ген от одного из родителей может привести к доминантному генному расстройству. Расстройство называется "аутосомным", если дефектный ген расположен на любой из 22 хромосом, не являющихся половыми хромосомами (X или Y). Если ген есть у одного из родителей, каждый ребенок в паре имеет 50-процентную вероятность унаследовать это заболевание. Примером доминантного расстройства является болезнь Хантингтона.

Аутосомно-рецессивные расстройства. При рецессивных расстройствах оба родителя должны быть носителями гена, чтобы проблема проявилась у ребенка. Носитель рецессивного расстройства имеет одну версию гена, которая работает неправильно, и одну, которая работает нормально. Носители рецессивных расстройств часто не знают, что у них есть дефектный ген. У носителя могут отсутствовать симптомы заболевания или они могут быть слабо выражены.

Некоторые рецессивные расстройства чаще встречаются у представителей определенных рас и этнических групп. Ниже приведены примеры аутосомно-рецессивных заболеваний:

- Серповидно-клеточная болезнь - при этом заболевании красные кровяные тельца имеют форму полумесяца, из-за чего они застревают в кровеносных сосудах. Это перекрывает поступление кислорода к органам, вызывая приступы сильной боли и повреждение органов.

- Болезнь Тей-Сакса - это заболевание вызывает слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

- Муковисцидоз (МВ) - это заболевание вызывает серьезные проблемы с дыханием и пищеварением и может привести к ранней смерти.

Если оба родителя являются носителями, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок получит аномальный ген от каждого из родителей и будет страдать этим заболеванием. Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок будет носителем заболевания - так же, как и родители-носители. Если только один из родителей является носителем, вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50 процентов.

Расстройства, связанные с полом. Расстройства, вызванные дефектными генами на половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примером сцепленного с полом расстройства является гемофилия. Наиболее распространенный тип гемофилии вызван мутацией на Х-хромосоме.

Многофакторные расстройства

Многофакторные расстройства вызываются сочетанием факторов. Некоторые факторы являются генетическими, а некоторые - нет. Некоторые из этих нарушений можно выявить во время беременности. Иногда их можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Примерами многофакторных нарушений являются следующие:

- Дефект брюшной стенки - мышцы и кожа, покрывающие стенку живота, отсутствуют, и кишечник либо заключен в прозрачный мешок (омфалоцеле), либо выпирает через отверстие в брюшной стенке (гастрошизис).

- Расщелина нёба - щель в крыше рта.

Тестирование

Скрининговые тесты оценивают риск того, что ребенок может родиться с определенными генетическими нарушениями. Диагностические тесты позволяют определить, присутствует ли у плода конкретное генетическое заболевание.

Хотите ли вы пройти тестирование - это ваш личный выбор. Некоторые пары предпочитают не знать, входят ли они в группу риска и будет ли у их ребенка нарушение, но другие хотят знать об этом заранее.

Заранее зная об этом, вы сможете подготовиться к рождению ребенка с определенным заболеванием и организовать медицинское обслуживание, которое может понадобиться вашему ребенку. Некоторые родители в определенных ситуациях могут принять решение о прерывании беременности. Ваш акушер-гинеколог или генетический консультант могут обсудить с вами возможные варианты и помочь вам принять решение.

- Гидроцефалия При этом заболевании в черепе скапливается жидкость. Это может привести к увеличению головы, судорогам и аномалиям мозга.

Хромосомы

- Дефекты нервной трубки (ДНТ) Эти дефекты возникают, когда позвоночник плода не закрывается нормально.

Факторы риска

Большинство детей с генетическими нарушениями рождаются у пар без факторов риска. Скрининг на генетические заболевания начинается с оценки факторов риска до или во время беременности.

Когда вы проходите обследование перед беременностью или начинаете дородовое наблюдение, ваш акушер-гинеколог (акушерка) может задать вам вопросы о вашем здоровье и семейной истории. Вы подвержены повышенному риску, если

- у вас есть генетическое заболевание

- у вас уже есть ребенок с генетическим заболеванием

- есть семейная история генетического заболевания

- вы принадлежите к этнической группе, в которой высок процент носителей определенных генетических заболеваний.

В некоторых ситуациях вас могут направить к генетическому консультанту. Генетический консультант имеет специальную подготовку в области генетики. Консультант изучит историю болезни вашей семьи и может порекомендовать вам пройти обследование или сдать анализы у вашего акушера-гинеколога. По результатам анализов консультант оценит риск возникновения проблем у вашего ребенка, обсудит возможные варианты и расскажет о том, что вас беспокоит.

Половые хромосомы

XX (женщина)

XY (мужские)

Каждая клетка организма (за исключением яйцеклеток и сперматозоидов) имеет 46 хромосом. Одна половина генов человека достается ему от матери, а другая - от отца. Хромосомы несут гены, которые также располагаются парами. 23-я пара хромосом - это половые хромосомы.

Скрининг носительства

Скрининг носительства - это тип генетического теста, который может показать, является ли человек носителем гена наследственного расстройства. Скрининг на носительство может быть проведен до или во время беременности.

Всем, кто беременна или думает о беременности, следует предложить пройти скрининг на носительство. Ваш партнер тоже может пройти тестирование.

Скрининг на носительство позволяет проверить наличие многих заболеваний, включая муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (СМА) и гемоглобинопатии. Существует два общих подхода к скринингу носительства: 1) целевой скрининг носительства и 2) расширенный скрининг носительства. Целевой скрининг носительства включает в себя тестирование на конкретные заболевания, основанные на ваших факторах риска. Расширенный скрининг носительства включает в себя тестирование на многие заболевания без учета факторов риска.

Если вы прошли скрининг на носительство до наступления беременности, и вы и ваш партнер являетесь носителями, у вас есть несколько вариантов:

1. Вы можете забеременеть. Затем вы можете пройти диагностические тесты, чтобы выяснить, есть ли у плода это заболевание.

2. Вы можете использовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с донорскими яйцеклетками или спермой, чтобы забеременеть. В этом случае эмбрион можно протестировать до того, как он будет перенесен в матку.

3. Вы можете не беременеть.

4. Вы можете усыновить ребенка.

Если вы проходите скрининг на носительство после беременности, ваши возможности более ограничены. В любом случае ваш акушер-гинеколог или консультант-генетик объяснит вам риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Пренатальные скрининговые тесты

Другие скрининговые тесты можно проводить только во время беременности. Эти тесты называются пренатальными скрининговыми тестами. Они часто являются частью обычного дородового наблюдения и проводятся на разных сроках беременности.

Скрининговые тесты не могут сказать, действительно ли у плода есть заболевание. Они могут лишь определить риск наличия определенных нарушений.

Скрининговые тесты включают в себя анализ крови, измеряющий уровень определенных веществ в крови, в сочетании с ультразвуковым исследованием. Эти тесты оценивают риск того, что у ребенка будет синдром Дауна, другие трисомии или НТД.

Еще один скрининговый тест называется скрининг бесклеточной ДНК. Бесклеточная ДНК - это небольшое количество ДНК, которое выделяется из плаценты в кровь. Бесклеточная ДНК в образце вашей крови может быть проверена на синдром Дауна,

других трисомий и проблем с количеством половых хромосом. Ни один из этих скрининговых тестов не представляет риска для плода.

Пренатальные диагностические тесты

Диагностические тесты могут быть рекомендованы, если скрининг-тест показал повышенный риск врожденного дефекта. Диагностические тесты также должны быть предложены в качестве первого выбора всем во время беременности, даже если у вас нет факторов риска. Диагностические тесты сопряжены с очень небольшим риском потери беременности.

Диагностические тесты проводятся на клетках, полученных при амниоцентезе, взятии проб ворсин хориона (CVS) или, в редких случаях, при взятии проб крови плода. Хромосомы и гены в клетках затем могут быть проанализированы с помощью различных методов для диагностики определенных наследственных дефектов и многих хромосомных дефектов.

Кариотип - это способ изучения хромосом. Набор хромосом из клетки увеличивается, фотографируется и располагается в порядке уменьшения размера. Кариотип может показать, есть ли недостающие, лишние или поврежденные хромосомы. Флуоресцентная гибридизация in situ и анализ микрочипов также являются методами, позволяющими выявить распространенные анеуплоидии. Также могут быть проведены тесты на специфические генетические заболевания, такие как муковисцидоз.

И наконец...

Большинство детей рождаются здоровыми, но небольшое количество рождается с врожденными дефектами. Скрининговые тесты могут помочь выявить риск генетического заболевания, а для некоторых генетических заболеваний доступны диагностические тесты.

Ваш акушер-гинеколог или генетический консультант могут оценить ваш риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Они помогут вам решить, какие тесты лучше всего подходят для вашей ситуации.

Глоссарий

Амниоцентез: Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для анализа. В ходе процедуры с помощью иглы извлекаются жидкость и клетки из мешка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: наличие аномального числа хромосом.

Аутосомно-доминантные расстройства: Генетические расстройства, вызванные одним дефектным геном. Дефектный ген расположен на одной из хромосом, не являющейся половой.

Аутосомно-рецессивные расстройства: Генетические расстройства, вызванные двумя дефектными генами, унаследованными от каждого родителя. Дефектные гены расположены на одной из пар хромосом, которые не являются половыми хромосомами.

Врожденный дефект: Физическая проблема, которая проявляется при рождении.

Носитель: Человек, у которого нет признаков заболевания, но который может передать ген своим детям.

Свободная от клеток ДНК: ДНК из плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть проведен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Клетки: Мельчайшие структурные единицы в организме. Клетки - это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие проб хорионических ворсин (CVS): Процедура, в ходе которой из плаценты берется небольшой образец клеток и проводится их анализ.

Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Они содержат гены, которые определяют физическое строение человека.

Муковисцидоз (МВ): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты, которые ищут болезнь или причину болезни.

ДНК: Генетический материал, который передается от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, вызывающее аномальные черты лица и тела, медицинские проблемы, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. В большинстве случаев причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома 21 (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Оно приводит к маленькой голове, порокам сердца и глухоте.

Яйцеклетка: женская репродуктивная клетка, образующаяся в яичниках и выходящая из них. Также называется яйцеклеткой.

Оплодотворение: Многоступенчатый процесс, в ходе которого соединяются яйцеклетка и сперматозоид.

Плод: Стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Флуоресцентная гибридизация на месте (Fluorescence in Situ Hybridization): Скрининговый тест для выявления распространенных хромосомных проблем. Для теста используется образец ткани, полученный при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Гены: Участки ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Генетический консультант: Медицинский работник со специальной подготовкой в области генетики, который может дать квалифицированную консультацию по вопросам генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетические расстройства: Расстройства, вызванные изменениями в генах или хромосомах. Гемоглобинопатии: Любое наследственное заболевание, которое влияет на количество или форму красных кровяных телец.

Клетки в организме. В качестве примера можно привести серповидно-клеточную болезнь и различные формы талассемии.

Гемофилия: Расстройство, вызванное мутацией в Х-хромосоме. Страдают, как правило, мужчины, у которых в крови отсутствует вещество, способствующее свертыванию. Люди с гемофилией подвержены риску сильного кровотечения даже при незначительных травмах.

Болезнь Хантингтона: Расстройство, которое приводит к потере контроля над движениями тела и умственными функциями.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Кариотип: Изображение хромосом человека, расположенных в порядке возрастания их размера.

Микрочип: Технология, с помощью которой исследуются все гены человека для поиска определенных генетических нарушений или отклонений. Технология микрочипов позволяет обнаружить очень маленькие генетические изменения, которые могут быть пропущены обычными генетическими тестами.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует одна хромосома.

Мутация: Изменение в гене, которое может передаваться от родителей к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ): Врожденные дефекты, возникающие из-за проблем в развитии головного и спинного мозга или их оболочек.

Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач, имеющий специальную подготовку и образование в области женского здоровья.

Кислород: Элемент, который мы вдыхаем для поддержания жизни.

Синдром Патау (трисомия 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Оно затрагивает сердце и мозг, приводит к расщелине губы и нёба, а также к появлению лишних пальцев на руках и ногах.

Плацента: Орган, который обеспечивает плод питательными веществами и отводит от него отходы. Пренатальный уход: Программа ухода за беременной женщиной до рождения ребенка.

Скрининговые тесты: Тесты, которые выявляют возможные признаки заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Расстройства, связанные с полом: Генетические расстройства, вызванные изменением гена, расположенного на половых хромосомах.

Серповидно-клеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца. Это заболевание вызывает хроническую анемию и приступы боли.

Сперматозоид: Клетка, образующаяся в мужских яичках и способная оплодотворить женскую яйцеклетку.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): Наследственное заболевание, вызывающее истощение мышц и сильную слабость. СМА - ведущая генетическая причина смерти младенцев.

Болезнь Тей-Сакса: Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Трисомия: Проблема, при которой имеется лишняя хромосома.

Синдром Тернера: Проблема, поражающая женщин, когда отсутствует или повреждена Х-хромосома. Этот синдром приводит к искривлению шеи, низкому росту и проблемам с сердцем.

Ультразвуковое исследование: Исследование, при котором звуковые волны используются для изучения внутренних частей тела. Во время беременности ультразвук может использоваться для обследования плода.

Эта информация разработана в качестве образовательного пособия для общественности. В ней представлены актуальные сведения и мнения, касающиеся женского здоровья. Она не является изложением стандарта медицинской помощи. Она не объясняет все надлежащие методы лечения и ухода. Она не заменяет консультацию врача.

‍